Kości łamią się jak zapałki. Dramat dzieci z hipofosfatazją
Choruje na nią w Polsce ok. 30 pacjentów – dzieci i dorosłych. Hipofosfatazja (w skrócie HPP) nazywana jest chorobą kruchych kości, bo kości chorych łamią się tak łatwo jak zapałki. Rodzice małych pacjentów z obawy przed groźnym urazem chowają je "pod kloszem" – w rezultacie dzieci z HPP nie grają w piłkę, nie jeżdżą na rolkach, są zwolnione z w-fu. Dramatyczny rozwój choroby z czasem prowadzi do niepełnosprawności – co trzecia osoba z HPP porusza się na wózku inwalidzkim.
Dramat dzieci cierpiących na hipofosfatazję
13-letnia Ola, która choruje na hipofosfatazję, spełnia swoje marzenia. Jest aktywna, chodzi na naukę tańca, jeździ na rowerze. "Ale Ola ma to szczęście, że dostaje lek" – mówi jej mama, która wspiera pozostałych rodziców dzieci z HPP w walce o dostęp do leczenia (Ola brała udział w badaniu klinicznym i otrzymuje terapię w ramach kontynuacji leczenia po badaniu).
Jedyna przyczynowa terapia stosowana w hipofosfatazji, choć bardzo skuteczna, nie jest refundowana w Polsce. Rodzice apelują do Ministerstwa Zdrowia o jej udostępnienie dla pacjentów z tą ultrarzadką chorobą genetyczną.
Hipofosfatazja to niezwykle rzadka choroba
Cały czas walczymy, walczymy o lek. Żeby wszyscy mieli ten lek, żeby innym żyło się lżej po prostu – i rodzicom i tym dzieciom. Takie patrzenie na chorobę własnego dziecka to jest naprawdę straszna rzecz, kiedy się wie, że jest coś… ale tego nie mogę mieć. To jest po prostu najgorsze – mówi w rozmowie z portalem Pacjeni pani Jolanta, mama 13-letniej Oli, cierpiącej na hipofosfatazję.
Dramat cierpiących na hipostację (HPP)
Objawy hipofosfatazji są dramatyczne – częste i nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, wykrzywione kości czy nieustanny ból. W Polsce z tą chorobą zmaga się 30 osób. Z powodu częstych złamań i problemów ze zdrowiem nieodłącznym elementem ich życia są regularne wizyty w szpitalu. Co trzeci chory porusza się na wózku inwalidzkim.
